| dc.contributor.author | Geniş, Esra Çolak | |
| dc.contributor.author | Bolat, Gül Ünsel | |
| dc.contributor.author | Bolat, Hilmi | |
| dc.contributor.author | Demircan, Özge | |
| dc.contributor.author | Çelebi, Hamide Betül Gerik | |
| dc.contributor.author | Çam, Fethi Sırrı | |
| dc.date.accessioned | 2024-02-05T15:58:36Z | |
| dc.date.available | 2024-02-05T15:58:36Z | |
| dc.date.issued | 2022 | |
| dc.identifier.issn | 2147-9607 | |
| dc.identifier.uri | https://doi.org/10.34087/cbusbed.1063262 | |
| dc.identifier.uri | https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/532007 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12462/14158 | |
| dc.description.abstract | Giriş ve Amaç: Gelişim geriliği (GG) ve entelektüel yetersizlik (EY) fenotipik ve genetik olarak heterojen bir grup hastalıktır. GG/EY olguların etiyolojisinde altta yatan önemli bir kısmını genetik nedenler oluşturmaktadır. Bu araştırmadaki amacımız, GG/EY tanısı olan olguların genetik tanılama oranlarına ilişkin verilerin araştırılmasıydı. Gereç ve Yöntemler: GG/EY ön tanısıyla Ocak 2020 ile Aralık 2020 tarihleri arasında gelişim testlerine yönlendirilen 0-6 yaş arasında 578 olgunun hastane kayıtları retrospektif incelendi. Bu olgulara yönelik yapılan genetik testlerin sonuçları değerlendirmeye alındı. Bulgular: Yapılan gelişim testi sonucunda GG/EY saptanan olguların oranı %68,3 idi. GG/EY tanısı alan olguların içerisinde genetik polikliniğine başvuruda bulunan olguların oranı ise %7,4 idi. Uygulanan genetik testler sonucunda GG/EY ile ilişkili genetik varyant saptanma oranı %37,9 idi. Sonuç: Nörogelişimsel bozukluklarda genetik değerlendirme ve genetik testlere ulaşıma ilişkin kısıtlılıklar tüm dünyada önemli bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Çalışmamızda GG/EY olgularının genetiğe yönlendirme oranı ulaşılabilir birçok ülke verileri ile kıyaslandığında düşük olarak saptanmıştır. Ülkemizde GG/EY tanılı olgular için uygun genetik danışmanlığı sağlamak, prognozu belirleyebilmek ve gelecek nesillere yönelik birincil ko | en_US |
| dc.language.iso | tur | en_US |
| dc.relation.ispartof | Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.title | Gelişim Geriliği|Entellektüel Yetersizliği Olan Çocuklarda Etiyolojiye Yönelik Genetik Testlerin Planlama ve DeğerlendirmesindeGüncel Durum: Tek Merkez Deneyimi | en_US |
| dc.type | article | en_US |
| dc.contributor.department | Balıkesir Üniversitesi | en_US |
| dc.identifier.volume | 9 | en_US |
| dc.identifier.issue | 2 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 305 | en_US |
| dc.identifier.endpage | 309 | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
| dc.buozel | trdizinideal | en_US] |
| dc.department-temp | Afyon Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Afyon, Türkiye Balıkesir Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Balıkesir, Türkiye Balıkesir Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Balıkesir, Türkiye Balıkesir Atatürk Şehir Hastanesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Balıkesir, Türkiye Balıkesir Atatürk Şehir Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, Balıkesir, Türkiye Celal Bayar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye | en_US |
| dc.identifier.trdizinid | 532007 | en_US |
| dc.identifier.doi | 10.34087/cbusbed.1063262 | |
