Spontaneous pneumomediastinum and subcutaneous emphysema secondary to pulmonary alveolar microlithiasis

Abstract

Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM) is a rare autosomal recessive disease characterized by intraalveolar accumulation of microliths. PAM is described as the formation and accumulation of calcium phosphate microliths in the alveoli after mutations in the SLC34A2 gene. The patients may be asymptomatic or present with heterogeneous signs such as dyspnea, cough, sputum, weakness, chest pain and hemoptysis. Recurrent pneumothoraces may occur over the course of the disease in advanced cases. Her, it was aimed to report a case of a 40-year-old female presenting with chest pain, sore throat, cough and green sputum for the past two months. Chest radiography and computed tomography showed pneumomediastinum and subcutaneous emphysema which have not been reported in previous studies due to PAM. Bronchoscopy with bronchoalveolar lavage (BAL) and mucosal biopsy were done after pneumomediastinum had cleared. BAL result was concordant with pulmonary alveolar microlithiasis. Diagnosis can be made with computed tomography but may necessitate histopathological verification for definitive diagnosis.

Pulmoner alveolar mikrolitiyazis (PAM), intraalveolar mikrolit birikimi ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. PAM, SLC34A2 genindeki mutasyonlardan sonra alveollerde kalsiyum fosfat mikrolitlerinin oluşumu ve birikmesi olarak tanımlanmıştır. Hastalar asemptomatik olabileceği gibi dispne, öksürük, balgam, halsizlik, göğüs ağrısı ve hemoptizi gibi heterojen belirtiler de gösterebilir. Hastalığın seyri boyunca, ileri vakalarda tekrarlayan pnömotoraks atakları meydana gelebilir. Biz son iki aydır göğüs ağrısı, boğaz ağrısı, öksürük ve yeşil balgam şikayetleri ile başvuran 40 yaşındaki bir kadın hastayı sunuyoruz. Göğüs radyografisi ve bilgisayarlı tomografide (BT), pulmoner alveolar mikrolitiazise bağlı mikronodüllere ek olarak, daha önce bilimsel yayınlarda bildirilmeyen pnömomediastinum ve subkutanöz amfizem görüldü. Pnömomediastinum geriledikten sonra bronkoskopi ile bronkoalveolar lavaj (BAL) ve mukozal biyopsi örneklemeleri yapıldı. BAL sonucu pulmoner alveolar mikrolitiyazis ile uyumlu olarak geldi. Tanı bilgisayarlı tomografi ile konulabilir ancak kesin tanı için histopatolojik verifikasyon gerekebilir.